IN QUEST ARTÍCULO
- Cause di SCD in i zitelli
- Tipi di SCD
- Sintomi di SCD in i zitelli
- Fattori di Risichi per SCD
- Cumplicazioni di SCD
- Quandu vede un duttore?
- Diagnosi di SCD
- Ci hè una cura per SCD?
- Trattamentu per SCD
- Prevenzione di SCD
- Domande Frequenti
A malatia di a sickle cell in i zitelli pò esse prisente da a nascita, è hè causata quandu un zitellu eredita genes falciforme da i dui genitori. Stu disordine di u sangue ereditatu face i globuli rossi (RBC o eritrociti) crescente, falce-forma, o C-shaped. Inoltre, e cellule falciformi ponu esse più appiccicose è più dure di i globuli rossi normali di forma ovale, è ùn ponu micca move liberamente in u sangue.
A forma anormale di i globuli rossi riduce ancu a so capacità di trasportu di l'ossigenu, è i tessuti è l'organi ùn ponu micca abbastanza ossigenu. Questu pò causà a pelle pallida, gonfiore à l'estremità è respirazione rapida in a maiò parte di i zitelli. E misure preventive per riduce u risicu di cumplicazioni puderanu migliurà questi prublemi in certi casi (unu) .
Leghjite per sapè i fatturi di risichi, e cause, i segni, i sintomi, i cumplicazioni è e manere di gestisce a sickle cell disease (SCD) in i zitelli.
Cause di SCD in i zitelli
A sickle cell hè un gruppu di disordini di i globuli rossi ereditati da i zitelli da i so genitori. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, qui signifie que le bébé ne l'aura que si les deux parents portent le gene drépanocytaire. (due) .
- A cundizione si trova quandu un zitellu eredita duie copie difettu di u genu beta-globin (hemoglobin beta o HBB), una da ogni genitore. E copie difettose di i geni portanu à a furmazione di una proteina di l'emoglobina difettu.
- L'emoglobina anormale in i globuli rossi forma catene di prutezione chì si aggreganu. Distorte a forma di eritrociti, facendu chì diventenu in forma di mezzaluna o falce, cusì purtendu à SCD.
- U zitellu pò avè l'emoglobina falciforme (genu S) è u genu di l'emoglobina normale (genu A) se un genitore hà u genu falciforme. Sta situazione hè cunnisciuta cum'è trattu di a cellula falciforme è ùn pò micca sviluppà in a malatia di a cellula falciforme. Tuttavia, u zitellu ferma un traspurtadore di u genu è pò passà à i so figlioli.
- Se i genitori anu un zitellu cù SCD, allora ci hè unu in quattru chances di avè un altru zitellu cù a cundizione. Ci hè una in duie chances chì u prossimu zitellu diventerà un traspurtadore di u genu difettu (3) .
Tipi di SCD
Tipi di anemia falciforme includenu (4) (due) :
- U bloccu di i vini sanguini in u cervellu pò esse risultatu in a colpu . Questu pò causà sintomi neurologichi, cum'è una alerta ridutta, prublemi cù u discorsu è difficultà à sente.
- Una rottura estensiva di i globuli rossi pò aumentà u risicu calculi biliari per via di alti livelli di bilirubina.
- Febbre alta
- Irritabilità
- apparenza pallida
- Respirazione rapida
- allargamentu abdominal
- Pede è mani gonfiate
- Debulezza
- Perdita di cuscenza
- Problemi di visione
- Convulsioni
- Medicazione di u dolore cum'è ibuprofenu è acetaminophen ( paracetamol) per a frebba cum'è prescritta da un pediatricu.
- L'anemia severa è altri sintomi severi di fallimentu d'urganu necessitanu a trasfusione di sangue.
- Piglià tutti i vaccini cunsigliatu puderia prevene alcune infizzioni.
- Fà e teste di funzione di fegato è renali, è altri testi di screening cunsigliatu pò aiutà à detectà cumplicazioni prima.
- Piglià l'acidu folicu è altri supplementi di vitamini , soprattuttu se a dieta di u zitellu ùn manca l'alimenti ricchi di l'acidu folicu.
- I vaccini pneumococcichi
- Haemophilus influenzae tipu b (Hib) (vaccinazione annuale di l'influenza o vaccinazione anti-influenza)
- Vaccini meningococcu
U trattamentu è e misure preventive dipendenu da u tipu di a malatia di falciforme.
Sintomi di SCD in i zitelli
I zitelli ùn ponu micca mostra sintomi di a malatia di falciforme finu à quattru à cinque mesi di età. Questu hè duvuta à a prisenza di l'emoglobina fetale (emoglobina F) in u so corpu durante i primi mesi di vita. I segni è i sintomi eventualmente appariscenu quandu l'emoglobina fetale hè rimpiazzata da l'emoglobina anormali cum'è i RBC cumincianu à falce.
I signali è sintomi di a malatia di falciforme in i zitelli ponu include (5) (6) (7) :
I segni è i sintomi di a malatia di falciforme varieranu da persona à persona è ponu cambià cù u tempu.
Fattori di Risichi per SCD
U matrimoniu consanguinu, vale à dì, u matrimoniu trà membri di a famiglia strettamente parenti, hè unu di i fatturi di risichi più cumuni per a drepanocitosi. Se ci hè un genu difettu in a famiglia, allora ci hè un risicu più altu di trasmette à a prossima generazione per via di un matrimoniu trà i cugini. U risicu pò esse ancu più altu se u matrimoniu hè trà i primi cugini (8) .
E persone di certe etnie tendenu à avè un risicu più altu. E pupulazioni africane, indiane, mediterranee, latinoamericane è mediorientali ponu avè un risicu più altu di a malatia di falciforme (9) .
Cumplicazioni di SCD
I segni è i sintomi di a malatia di falciforme sò ligati à cumplicazioni di a malatia. A maiò parte di sti patologii sò causati da l'otturazione di i vini sanguini cù e cellule falciforme è hè cunnisciuta com'è crisa vaso-occlusiva. Queste crisi acute è sintomi sò chjamati crisi falciforme o crisi di cellule falciforme. Puderanu include (10) :
Quandu vede un duttore?
Circate l'assistenza medica se notate qualchissia di i seguenti prublemi (ondeci) :
Diagnosi di SCD
U diagnosticu di l'anemia falciforme pò esse fatta da testi di sangue cum'è una parte di test di screening di rutina per i neonati (due) . Se a prova di sangue di u zitellu mostra cellule falciforme, u duttore di u vostru zitellu pò dumandà l'elettroforesi di l'emoglobina (test di falciforme). Questu hè utile per identificà u tipu di a malatia di falciforme è per stabilisce se u zitellu hè solu un traspurtadore (12) .
Analisi prenatale di SCD pò esse acquistatu da l'esame di u fluidu amniòticu. L'identificazione di SCD prima di nascita o in u periodu di nascita puderia aiutà à a gestione precoce è a prevenzione di cumplicazioni potenziali. Una storia medica detallata, cumpresa a storia di a famiglia, pò ancu aiutà à fà un eventuale diagnosi.
chì ditu hè u dettu anulare
U prufessore di a salute di u vostru zitellu puderà urdinà alcune teste supplementari secondu a presentazione clinica di u vostru zitellu per identificà cumplicazioni.
Ci hè una cura per SCD?
Trasplante di cellule staminali o trasplante di medula ossea pò curà a malatia a cellule falciforme. Questa prucedura implica u trasplante di medula ossea sana o cellule da un donatore à a persona affettata. Ancu s'ellu hè prumessu, i prucessi anu ancu risichi è effetti secundari. Questu hè spessu fattu per e forme severi di SCD per riduce e cumplicazioni cum'è danni d'urgani (due) . A volte truvà un donatore currispondente pò esse sfida, soprattuttu se i fratelli sò ancu affettati.
U sviluppu recente in u trattamentu di a malatia di falciforme hè terapia genica. Questa terapia impedisce u cambiamentu di l'emoglobina fetale à l'emoglobina adulta abbattendu l'espressione di BCL11A genu. Questu puderia aumentà u nùmeru di hemoglobina fetale, chì ùn porta micca à i globuli rossi sickled (13) .
Trattamentu per SCD
U trattamentu pò varià in ogni zitellu secondu i sintomi è a gravità di a malatia. A maiò parte di l'opzioni di trattamentu mira à migliurà a qualità di vita. Trattamenti sintomatichi includenu (5) (10) :
I sintomi sò trattati sicondu u statu clinicu, u pesu di u zitellu è a gravità di a malatia. A terapia genica, a terapia di cellule staminali, o u trasplante di medula di l'osse pò esse suggeriti secondu a dispunibilità è u requisitu.
Prevenzione di SCD
U screening di pupulazioni à altu risicu puderia aiutà à identificà i portatori di u genu di a falciforme. Evitendu u matrimoniu trà i trasportatori puderia riduce u risicu di SCD in i zitelli.
Ancu s'è a prevenzione di SCD ùn hè micca interamente pussibule, a dieta sana è bon sonnu puderia migliurà u benessere generale di u zitellu.
A prevenzione di i fatturi chì causanu cumplicazioni puderia migliurà a qualità di vita. Puderanu esse (12) :
L'antidolorifici senza prescrizione pò esse micca efficaci in a gestione di u dolore è a frebba in un zitellu cù a malatia di falciforme. Puderanu bisognu di analgésichi di prescription per a gestione di u dolore è antibiotici per infizzioni.
Domande Frequenti
1. Un zitellu pò avè un trattu falciforme si nè i genitori l'anu?
No. Ùn hè micca pussibule di avè a sickle cell trait (SCT) in un zitellu si nè parenti hà u genu falciforme. SCT esiste solu in un zitellu s'ellu un genitore hà un trattu falciforme o anemia falciforme. In ogni casu, u zitellu cù SCT serà un traspurtadore di a malatia di falciforme. I trasportatori ùn sviluppanu micca a malatia, ma ponu passà à i so figlioli.
Sì i dui parenti anu un trattu falciforme, allora ci hè una probabilità più alta per u zitellu per avè a malatia di a drepanocitu (14) .
2. Ci sò vaccini chì aiutanu i zitelli cù SCD ?
Ci sò certe vaccini cunsigliati per i malati cù a malatia di falciforme per prevene alcune infizzioni. Iddi include (quindici) :
Sti vaccini puderanu prevene certe malatie infizziose chì ponu esse potenzialmente fatali per i zitelli cù a malatia di a cellula falciforme.
Ancu s'ellu hè difficiule, seguite u screening è i medicazione preventivi sò assai impurtanti per aumentà a qualità di vita è a sopravvivenza di u vostru zitellu. Circate l'aiutu di u vostru duttore per novi modi di trattamentu cum'è a terapia genica o u trasplante di medula ossea.