Sickle Cell Disease (SCD) In ​​Babies: Sintomi, Cause, è Trattamentu

I Migliori Nomi Per I Zitelli

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IN QUEST ARTÍCULO

A malatia di a sickle cell in i zitelli pò esse prisente da a nascita, è hè causata quandu un zitellu eredita genes falciforme da i dui genitori. Stu disordine di u sangue ereditatu face i globuli rossi (RBC o eritrociti) crescente, falce-forma, o C-shaped. Inoltre, e cellule falciformi ponu esse più appiccicose è più dure di i globuli rossi normali di forma ovale, è ùn ponu micca move liberamente in u sangue.

A forma anormale di i globuli rossi riduce ancu a so capacità di trasportu di l'ossigenu, è i tessuti è l'organi ùn ponu micca abbastanza ossigenu. Questu pò causà a pelle pallida, gonfiore à l'estremità è respirazione rapida in a maiò parte di i zitelli. E misure preventive per riduce u risicu di cumplicazioni puderanu migliurà questi prublemi in certi casi (unu) .



Leghjite per sapè i fatturi di risichi, e cause, i segni, i sintomi, i cumplicazioni è e manere di gestisce a sickle cell disease (SCD) in i zitelli.

Cause di SCD in i zitelli

A sickle cell hè un gruppu di disordini di i globuli rossi ereditati da i zitelli da i so genitori. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, qui signifie que le bébé ne l'aura que si les deux parents portent le gene drépanocytaire. (due) .



  • A cundizione si trova quandu un zitellu eredita duie copie difettu di u genu beta-globin (hemoglobin beta o HBB), una da ogni genitore. E copie difettose di i geni portanu à a furmazione di una proteina di l'emoglobina difettu.
  • L'emoglobina anormale in i globuli rossi forma catene di prutezione chì si aggreganu. Distorte a forma di eritrociti, facendu chì diventenu in forma di mezzaluna o falce, cusì purtendu à SCD.
  • U zitellu pò avè l'emoglobina falciforme (genu S) è u genu di l'emoglobina normale (genu A) se un genitore hà u genu falciforme. Sta situazione hè cunnisciuta cum'è trattu di a cellula falciforme è ùn pò micca sviluppà in a malatia di a cellula falciforme. Tuttavia, u zitellu ferma un traspurtadore di u genu è pò passà à i so figlioli.
  • Se i genitori anu un zitellu cù SCD, allora ci hè unu in quattru chances di avè un altru zitellu cù a cundizione. Ci hè una in duie chances chì u prossimu zitellu diventerà un traspurtadore di u genu difettu (3) .

Tipi di SCD

Tipi di anemia falciforme includenu (4) (due) :

    Anemia falciforme (HbSS):Questa hè a forma più severa è cumuna di anemia falciforme chì cuntene 65% di i casi pediatrici (unu) . L'HbSS hè dovutu à l'eredità di dui geni falciformi difetti (geni S), unu da ogni genitore, cusì chì tutta l'emoglobina formata in u corpu hè anormale.
    Sickle Hemoglobin-C Disease (HbSC): Cunta 25% di i casi di SCD trà i zitelli (unu) . U zitellu riceve un genu falciforme (genu S) è un genu anormali di l'emoglobina C (genu C). Sta forma di SCD hè cunsiderata da ligera à moderata, ancu s'è i sintomi ponu esse severi cum'è HbSS. L'iniziu di i sintomi hè spessu ritardatu à a più tardi a zitiddina per a presenza di eritrociti normali è di falce.
    Sickle Beta Thalassemia: Questa hè una forma rara di SCD, è cuntene 10% di tutti i casi (unu) . U zitellu eredita un genu falciforme (genu S) è un genu difettu per a beta talassemia. U genu di beta talassemia hà dui alleli (tipi), à dì 0 è +. Quelli cù u genu + ponu pruduce una certa hemoglobina normale. Per quessa, HbS beta 0-talassemia tende à esse più severu cà HbS beta + - talassemia.
Abbonate
    Sickle Hemoglobin-D/O/E Disease (HbSD, HbSO, è HbSE): Il s'agit de formes de drépanocytose avec un gène drépanocytaire (gène S) et une autre hemoglobine anormale de type D, O ou E.

U trattamentu è e misure preventive dipendenu da u tipu di a malatia di falciforme.

Sintomi di SCD in i zitelli

I zitelli ùn ponu micca mostra sintomi di a malatia di falciforme finu à quattru à cinque mesi di età. Questu hè duvuta à a prisenza di l'emoglobina fetale (emoglobina F) in u so corpu durante i primi mesi di vita. I segni è i sintomi eventualmente appariscenu quandu l'emoglobina fetale hè rimpiazzata da l'emoglobina anormali cum'è i RBC cumincianu à falce.



I signali è sintomi di a malatia di falciforme in i zitelli ponu include (5) (6) (7) :

    Icterus o ictericia:Questu hè u giallu di a pelle è di u biancu di l'ochju per via di l'aumentu di i livelli di bilirubina prodotta da a rottura o l'emolisi di e cellule falciforme.
    Anemia:Questu pò causà à u vostru zitellu per diventà debule è irritable. Di solitu, i globuli rossi anu una vita di 120 ghjorni, mentre chì e cellule falciformi campanu solu da 10 à 20 ghjorni, cusì risultatu in anemia.
    Dactilite: Questu hè un gonfiore doloroso di e dite è di l'articuli di i pedi. Hè causatu da inflammazioni per via di i vini sanguigni ostruiti da e cellule falciforme.
    Crisi di dolore o r dolore ricorrente: L'episodi di dolore sò sintomi distintivi di l'anemia falciforme per via di u bloccu di i vini sanguini. A gravità è a durata di sti episodi pò varià in ogni paziente.
    Infizzioni frequenti:L'infizzioni recurrenti è frequenti in i malati di SCD pò esse dovutu à una spleen chì ùn funziona micca cum'è u risultatu di danni di spleen causati da l'anemia falciforme.
    Problemi di vista:Chistu pò esse duvuta à e cellule falciforme chì si sbattenu è dannu i vini sanguini in a retina di l'ochju.
    Crescita ritardata : A mancanza di cellule di sangue pò rallentà u sviluppu in i zitelli.

I segni è i sintomi di a malatia di falciforme varieranu da persona à persona è ponu cambià cù u tempu.

Fattori di Risichi per SCD

U matrimoniu consanguinu, vale à dì, u matrimoniu trà membri di a famiglia strettamente parenti, hè unu di i fatturi di risichi più cumuni per a drepanocitosi. Se ci hè un genu difettu in a famiglia, allora ci hè un risicu più altu di trasmette à a prossima generazione per via di un matrimoniu trà i cugini. U risicu pò esse ancu più altu se u matrimoniu hè trà i primi cugini (8) .

E persone di certe etnie tendenu à avè un risicu più altu. E pupulazioni africane, indiane, mediterranee, latinoamericane è mediorientali ponu avè un risicu più altu di a malatia di falciforme (9) .

Cumplicazioni di SCD

I segni è i sintomi di a malatia di falciforme sò ligati à cumplicazioni di a malatia. A maiò parte di sti patologii sò causati da l'otturazione di i vini sanguini cù e cellule falciforme è hè cunnisciuta com'è crisa vaso-occlusiva. Queste crisi acute è sintomi sò chjamati crisi falciforme o crisi di cellule falciforme. Puderanu include (10) :

    Sindrome toracicu acutuhè causatu da u bloccu di u fornimentu di sangue à i pulmoni da e cellule falciformi intasate o una infezione pulmonale. U dolore di pettu, a frebba è a mancanza di respirazione sò sintomi classici di u sindromu di u pettu agutu. Questa hè una complicazione fatale chì richiede cure d'urgenza.
    Sequestration splenica o crisi splenica hè l'accumulazione di i globuli rossi in u spleen, cusì causendu dolore è allargamentu. A sequestrazione splenica pò causà danni è cicatrici in u spleen chì necessitanu splenectomia (rimuzione di u spleen) à l'età di ottu anni in a maiò parte di i zitelli. Asplenismu (mancanza di funzione spleen) pò aumentà u risicu di infezzione.
    Anemia à longu andà o anemia cronicahè una mancanza di globuli rossi adattati per purtà l'ossigenu necessariu da u corpu.
    Sindrome di manu-pedehè causatu da a mancanza di fornimentu di sangue à e mani è i pedi.
  1. U bloccu di i vini sanguini in u cervellu pò esse risultatu in a colpu . Questu pò causà sintomi neurologichi, cum'è una alerta ridutta, prublemi cù u discorsu è difficultà à sente.
    Cecità oI prublemi di visione pò esse dovutu à l'otturazione di cellule falciforme in i vini sanguini di l'ochju. Questu pò spessu bisognu di terapia laser per priservà a visione.
    Ulcere di a gambao ferite aperte sò spessu vistu in a malatia di falciforme.
  1. Una rottura estensiva di i globuli rossi pò aumentà u risicu calculi biliari per via di alti livelli di bilirubina.
    Crisa aplasticahè causatu da parvovirus B19, chì disturba i precursori di i globuli rossi. Cunduce à l'incapacità temporale di a medula di l'osse per creà novi RBC, cusì causendu anemia severa.
    Dannu multi-organipò accade quandu i vini sanguini sò bluccati per una mancanza di suministru di l'ossigenu.

Quandu vede un duttore?

Circate l'assistenza medica se notate qualchissia di i seguenti prublemi (ondeci) :

  • Febbre alta
  • Irritabilità
  • apparenza pallida
  • Respirazione rapida
  • allargamentu abdominal
  • Pede è mani gonfiate
  • Debulezza
  • Perdita di cuscenza
  • Problemi di visione
  • Convulsioni

Diagnosi di SCD

U diagnosticu di l'anemia falciforme pò esse fatta da testi di sangue cum'è una parte di test di screening di rutina per i neonati (due) . Se a prova di sangue di u zitellu mostra cellule falciforme, u duttore di u vostru zitellu pò dumandà l'elettroforesi di l'emoglobina (test di falciforme). Questu hè utile per identificà u tipu di a malatia di falciforme è per stabilisce se u zitellu hè solu un traspurtadore (12) .

Analisi prenatale di SCD pò esse acquistatu da l'esame di u fluidu amniòticu. L'identificazione di SCD prima di nascita o in u periodu di nascita puderia aiutà à a gestione precoce è a prevenzione di cumplicazioni potenziali. Una storia medica detallata, cumpresa a storia di a famiglia, pò ancu aiutà à fà un eventuale diagnosi.

chì ditu hè u dettu anulare

U prufessore di a salute di u vostru zitellu puderà urdinà alcune teste supplementari secondu a presentazione clinica di u vostru zitellu per identificà cumplicazioni.

Ci hè una cura per SCD?

Trasplante di cellule staminali o trasplante di medula ossea pò curà a malatia a cellule falciforme. Questa prucedura implica u trasplante di medula ossea sana o cellule da un donatore à a persona affettata. Ancu s'ellu hè prumessu, i prucessi anu ancu risichi è effetti secundari. Questu hè spessu fattu per e forme severi di SCD per riduce e cumplicazioni cum'è danni d'urgani (due) . A volte truvà un donatore currispondente pò esse sfida, soprattuttu se i fratelli sò ancu affettati.

U sviluppu recente in u trattamentu di a malatia di falciforme hè terapia genica. Questa terapia impedisce u cambiamentu di l'emoglobina fetale à l'emoglobina adulta abbattendu l'espressione di BCL11A genu. Questu puderia aumentà u nùmeru di hemoglobina fetale, chì ùn porta micca à i globuli rossi sickled (13) .

Trattamentu per SCD

U trattamentu pò varià in ogni zitellu secondu i sintomi è a gravità di a malatia. A maiò parte di l'opzioni di trattamentu mira à migliurà a qualità di vita. Trattamenti sintomatichi includenu (5) (10) :

    idrossiurea (Siklos, Droxia, è Hydrea) aiuta à fà l'emoglobina fetale è hè generalmente datu da l'età di un annu. Questu puderia prevene cumplicazioni, ritardà i danni di l'organi, è pò riduce a necessità di trasfusione di sangue.
    Endarihè un polveru orale di L-glutamine per riduce a crisa di u dolore è hè generalmente datu per i zitelli più vechji di cinque anni.
    Voxelotor(Oxbryta) hè un regime orale per riduce l'anemia è SCD. Pò esse datu à i zitelli di più di 12 anni.
    Crizanlizumab(Adakveo) hè datu à i zitelli più di 16 anni per riduce u dolore.
  • Medicazione di u dolore cum'è ibuprofenu è acetaminophen ( paracetamol) per a frebba cum'è prescritta da un pediatricu.
  • L'anemia severa è altri sintomi severi di fallimentu d'urganu necessitanu a trasfusione di sangue.
    Antibioticisò datu per l'infezzione bacteriana secundaria.
    Creme è unguenti topicisò usati per l'ulceri di e gambe.

I sintomi sò trattati sicondu u statu clinicu, u pesu di u zitellu è a gravità di a malatia. A terapia genica, a terapia di cellule staminali, o u trasplante di medula di l'osse pò esse suggeriti secondu a dispunibilità è u requisitu.

Prevenzione di SCD

U screening di pupulazioni à altu risicu puderia aiutà à identificà i portatori di u genu di a falciforme. Evitendu u matrimoniu trà i trasportatori puderia riduce u risicu di SCD in i zitelli.

Ancu s'è a prevenzione di SCD ùn hè micca interamente pussibule, a dieta sana è bon sonnu puderia migliurà u benessere generale di u zitellu.

A prevenzione di i fatturi chì causanu cumplicazioni puderia migliurà a qualità di vita. Puderanu esse (12) :

    Mantene una idratazione adattapuderia riduce u risicu di crisi di drepanocitosi per a disidratazione.
    Evite u clima estremamente caldu o fretuè l'altitudini elevate puderanu cuntrullà l'attivazione di un attaccu acutu.
    In seguitu à e pratiche di igiene di e manipuderia riduce u risicu di infizzioni.
  • Piglià tutti i vaccini cunsigliatu puderia prevene alcune infizzioni.
  • Fà e teste di funzione di fegato è renali, è altri testi di screening cunsigliatu pò aiutà à detectà cumplicazioni prima.
  • Piglià l'acidu folicu è altri supplementi di vitamini , soprattuttu se a dieta di u zitellu ùn manca l'alimenti ricchi di l'acidu folicu.
    Prufilassi antibioticaimplica una dosa regulare di antibiotici da l'età di dui mesi à cinque anni per prevene infizzioni. A penicillina hè un antibioticu cumuni prescrittu in tali casi. A ricerca suggerenu chì l'antibiotici riduce u risicu di Streptococcus pneumoniae infizzioni in i zitelli cù anemia falciforme da 84% (unu) .

L'antidolorifici senza prescrizione pò esse micca efficaci in a gestione di u dolore è a frebba in un zitellu cù a malatia di falciforme. Puderanu bisognu di analgésichi di prescription per a gestione di u dolore è antibiotici per infizzioni.

Domande Frequenti

1. Un zitellu pò avè un trattu falciforme si nè i genitori l'anu?

No. Ùn hè micca pussibule di avè a sickle cell trait (SCT) in un zitellu si nè parenti hà u genu falciforme. SCT esiste solu in un zitellu s'ellu un genitore hà un trattu falciforme o anemia falciforme. In ogni casu, u zitellu cù SCT serà un traspurtadore di a malatia di falciforme. I trasportatori ùn sviluppanu micca a malatia, ma ponu passà à i so figlioli.

Sì i dui parenti anu un trattu falciforme, allora ci hè una probabilità più alta per u zitellu per avè a malatia di a drepanocitu (14) .

2. Ci sò vaccini chì aiutanu i zitelli cù SCD ?

Ci sò certe vaccini cunsigliati per i malati cù a malatia di falciforme per prevene alcune infizzioni. Iddi include (quindici) :

  • I vaccini pneumococcichi
  • Haemophilus influenzae tipu b (Hib) (vaccinazione annuale di l'influenza o vaccinazione anti-influenza)
  • Vaccini meningococcu

Sti vaccini puderanu prevene certe malatie infizziose chì ponu esse potenzialmente fatali per i zitelli cù a malatia di a cellula falciforme.

Ancu s'ellu hè difficiule, seguite u screening è i medicazione preventivi sò assai impurtanti per aumentà a qualità di vita è a sopravvivenza di u vostru zitellu. Circate l'aiutu di u vostru duttore per novi modi di trattamentu cum'è a terapia genica o u trasplante di medula ossea.